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[Jossdel]

Esta enfermedad, de las llamadas "raras" la padece un niño aragonés de 6 años que actualmente se encuentra hospitalizado en Minnesota (USA). He podido seguir la evolución de su enfermedad gracias a un contacto entre la familia y unos amigos asturianos. Para mayor información, este es el blog donde la familia va actualizando periódicamente las noticias: http://www.unavidaparacarlos.es/

¿Qué es la Adrenoleucodistrofia?

La Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga. Es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres.

El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad muy grave y con frecuencia fatal, pero afortunadamente no muy frecuente. La incidencia de la enfermedad se ha estimado en un caso por cada 20000 a 50000 personas.

La forma infantil se suele presentar entre los 4 y los 10 años. En ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente. Los síntomas iniciales en los niños pueden ser trastornos de la conducta, mal rendimiento escolar con problemas para la comunicación verbal, alteraciones en la escritura, movimientos anormales, hiperactividad y estrabismo (bizquera).

Es de fundamental importancia el tratamiento dietético, con restricción de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utilizado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos; el más utilizado es el llamado aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1.

Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en las formas infantiles o del adulto, pero si resulta de utilidad en las formas asintomáticas o presintomáticas, es decir antes de la aparición de signos neurológicos.
El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser considerada con gran precaución.

[LucasMalone]

Aquí yo comentando en español es que no se inglés 😂 like los que somos hispanos y nos gusta